Síndrome de Klinefelter
Mutação cromossómica numérica
Mutações
As mutações são alterações permanentes do material genético que afetam a expressão de um ou mais genes. Podem ser génicas ou cromossómicas.
Mutações Génicas - são alterações pontuais na sequência de nucleótidos de um gene por substituição, adição ou remoção de bases. Estas mutações podem conduzir à alteração da proteína produzida e, consequentemente, produzirem alterações no fenótipo dos indivíduos.
Mutações Cromossómicas - alteração da estrutura ou do número de cromossomas, designando-se por mutações cromossómicas estruturais ou numéricas, respetivamente. Podem afetar uma parte do cromossoma, cromossomas completos ou todo o complemento cromossómico do indivíduo, e o conjunto de sintomas causados pela mutação designa-se por síndroma.
As mutações cromossómicas estruturais podem ser originadas por diferentes tipos de alterações nos cromossomas:
As mutações cromossómicas numéricas podem ocorrer devido a uma não disjunção dos cromossomas homólogos na primeira divisão meiótica ou a uma não disjunção dos cromatídeos na segunda divisão meiótica.
Este tipo de mutações pode dividir-se em euploidias e aneuploidias.
No caso das euploidias, os indivíduos apresentam um cariótipo com n ou múltiplos de n cromossomas em relação ao cariótipo normal da espécie. Nas aneuploidias, os indivíduos apresentam alterações num único par de cromossomas.
Síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez pelo Dr. Harry Klinefelter, em 1942.
O que é ?
A síndrome de Klinefelter é uma mutação cromossómica numérica, que ocorre nos cromossomas sexuais, ou seja, no par 23.
De uma forma geral, todos os seres humanos possuem 46 cromossomas, dois desses são cromossomas sexuais, que determinam o sexo do indivíduo. As mulheres nascem com dois cromossomas X (XX), e os homens nascem com um cromossoma X e um Y (XY).
No caso dos portadores da síndrome de Klinefelter, apresentam dois cromossomos X e um cromossoma Y (XXY), devido a uma não disjunção dos cromossomas homólogos na meiose, durante a formação dos gâmetas.
A frequência da anomalia é de 1 caso em 700 nascimentos.
Existem ainda, outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY.
Fenótipo dos indivíduos
O fenótipo dos portadores da mutação varia ligeiramente de acordo com a idade.
Na Infância
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Músculos fracos;
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Desenvolvimento motor lento;
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Atraso na fala;
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Personalidade dócil e silenciosa;
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Os testículos não descem para a bolsa escrotal.
Na Adolescência
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Elevada estatura;
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Pernas mais longas e ancas mais amplas;
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Músculos pouco desenvolvidos;
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Fraca pilosidade;
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Pénis pequeno;
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Crescimento dos seios;
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Dificuldade para expressar sentimentos ou socializar;
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Problemas com a aprendizagem.
Na Fase Adulta
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Azoospermia;
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Testículos e pénis pouco desenvolvidos;
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Elevada estatura;
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Fraca pilosidade;
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Crescimento dos seios;
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Voz aguda.
Diagnóstico
O processo de diagnóstico dos portadores da síndrome de Klinefelter, inicia-se com exame físico à região genital, de seguida realiz-se uma análise hormonal e ainda um exame ao cariótipo do indivíduo. Após este conjunto de exames pode ou não confirmar-se a mutação.
Prevenção e tratamento
Embora não exista forma de prevenir a síndrome de Klinefelter, porque se trata de uma doença genética, estudos apontam para que a ocorrência de casos da mutação aumentem com o avançar da idade das mães.
Existe alguns métodos para minimizar os efeitos da doença no indivíduo portador, como a reposição hormonal e o tratamento da fertilidade, que permitem ao indivíduo um desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários e um aspeto mais masculino, no entanto, quanto mais cedo for diagnosticada a doença mais eficazes serão os tratamentos.
Viver com a síndrome de Klinefelter
Embora atualmente o recurso a tratamentos seja mais fácil, os portadores da doença devem ser acompanhados psicologicamente. O apoio de especialistas, da família, da escola e dos amigos pode fazer uma grande diferença na vida dos indivíduos doentes e fazer com que seja possível terem uma vida normal.
A síndrome de Klinefelter na infância e adolescência
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As crianças/adolescentes devem ser acompanhadas pela família e por especialistas, de forma a controlar o seu desenvolvimento e sua autonomia;
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O incentivo à prática desportiva é muito importante ao nível do desenvolvimento e da sua integração;
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Deve haver um acompanhamento por parte da escola de forma a evitar situações de bullying;
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Os pais devem promover novas amizades/relacionamentos entre os seus filhos e outras crianças que sofram da mesma síndrome, para os ajudar a lidar melhor com a sua situação.
A síndrome de Klinefelter na vida adulta
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O indivíduo deve seguir as orientações médicas;
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O indivíduo deve ser acompanhado psicologicamente por especialistas;
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O indivíduo deve tentar estabelecer relações de amizade com outros indivíduos portadores da doença, para ajudar a lidar melhor com a situação.
Esperança de vida dos portadores da síndrome de klinefelter
Os portadores da síndrome de Klinefelter têm uma esperança de vida normal, no entanto, a probabilidade de desenvolverem outro tipo de doenças/complicações é maior.
Osteoporose, problemas relacionados com os vasos sanguíneos, cancro da mama, leucemia, doenças pulmonares e doenças autoimunes, são algumas das doenças/complicações decorrentes da síndrome de klinefelter.